Лабораторный генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, занимающийся исследованием биологического материала для выявления генетических состояний и предрасположенностей.
В своей работе врач применяет три основные разновидности лабораторных методов:
- биохимические – исследование мочи, пота, плазмы, сыворотки, форменных элементов крови для диагностики заболеваний обмена веществ;
- цитогенетические – изучение генома для определения кариотипа, потери участков хромосом, появления дополнительных копий фрагментов хромосом;
- молекулярно-генетические – изучение ДНК и РНК с целью выявления мутаций в генах.
Помимо исследований, врач собирает анамнез, консультирует пациентов и врачей различных специальностей по вопросам лабораторной диагностики.